Trẻ bị down là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được trẻ bị down đến 90% các trường hợp hội chứng Down từ khi đứa trẻ chỉ mới được 11 đến 13 tuần 6 ngày trong bụng mẹ.
Trẻ bị down là hội chứng không thể chữa khỏi được
1.Nguyên nhân khiến trẻ bị down
Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh Down là bệnh thường gặp trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể (NST). Cứ 800 – 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị down.
Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ. Dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất.
Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường.
Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ 35 tuổi trở lên lại có nguy cơ sinh trẻ bị down cao hơn. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85 – 90% số thai nhi mắc bệnh down bị chết từ giai đoạn phôi.
2.Dấu hiệu nhận biết trẻ bị down
Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:
– Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
– Mặt dẹt, trông ngốc.
– Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
– Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
– Mũi nhỏ và tẹt.
– Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
– Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
– Thần kinh kém phát triển, bị si đần cao
– Cơ quan sinh dục không phát triển, dẫn đến vô sinh
Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp.
Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi.
Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát, nếu tập luyện thường xuyên có thể làm giảm cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa; nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng.
Với những trẻ bị Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của chúng thấp hơn những trẻ bình thường; phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.
3.Cách phát hiện trẻ bị down sớm
Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp trẻ bị down từ khi đứa trẻ chỉ mới được 11 đến 13 tuần 6 ngày trong bụng mẹ.
Nguy cơ trẻ bị down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ.
Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sanh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.
Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ trẻ bị down trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không.
Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai. Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh.
Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.
Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường. Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng DOWN.
Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể.
Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.
Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày.
Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.
Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng DOWN, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Qua đó sẽ giúp phát hiện sớm hội chứng DOWN. Nếu có nguy cơ cao ( >1/300), sản phụ sẽ được tham vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định\
4.Chăm sóc trẻ bị down
Trẻ bị bệnh down để lại gánh nặng tâm lý nặng nề cho gia đình và người thân. Việc chăm sóc con bị bệnh down có thể khiến cha mẹ chán nản, bi quan. Để thoát khỏi tình trạng này, cha mẹ nên trò chuyện với những gia đình có cùng hoàn cảnh, để có thể dễ dàng vượt qua nỗi đau về tinh thần. Bên cạnh đó, khi con bị bệnh down cha mẹ nên dành thời gian để tìm hiểu những thông tin liên quan đến bệnh down. Khi có đầy đủ kiến thức cũng như biết cách chăm sóc trẻ bị down sẽ giúp người thân bớt đi lo lắng, hoang mang và bi quan, chán nản.
– Ngoài ra, ngay từ khi con mới sinh ra cha mẹ nên đưa con đi khám để các bác sĩ có phương pháp điều trị càng sớm càng tốt. Vì thông qua các biện pháp trị liệu về thể chất và phát âm cùng những bài tập vận động kết hợp với việc dạy con từ nhỏ sẽ giúp trẻ phát triển nhanh hơn.
– Trẻ bị down cần được chăm sóc đặc biệt, vì thế nếu cần cha mẹ nên lựa chọn cho con trường dành riêng cho trẻ bị down. Vì ở đó, người ta sẽ trang bị cơ sở y tế cũng như các giáo án phù hợp với trẻ. Để giúp trẻ phát triển tốt hơn.
– Tuy nhiên, các chuyên gia khuyên rằng, các bậc cha mẹ nên cho con đến trường để hòa nhập với những người bạn cùng trang lứa. Điều này sẽ giúp ích rất nhiều cho trẻ bị down , giúp con hòa nhập với mọi người, học hỏi được những kỹ năng tốt từ bạn bè.
5.Dinh dưỡng cho trẻ bị down
Lúc nhỏ trẻ bị down bị khó bú, khó nuốt hay có bệnh tim khiến em không lớn mạnh như bình thường, nhất là khi trẻ có bệnh tim bẩm sinh. Tuy nhiên khi bệnh tim được chữa lành thì thường là trẻ em lên đủ cân. Chuyện ngược lại khi trẻ vào tuổi thiếu niên và trưởng thành.
Trẻ bị down có khuynh hướng nặng cân, một phần vì ít hoạt động thể dục, ăn nhiều và ít tiêu hao năng lực nói chung, nghiên cứu còn thấy là người có hội chứng Down có mức biến dưỡng thấp.
Điểm sau hàm ý trẻ bị down cần ít năng lượng hơn trẻ bình thường có cùng chiều cao và sức nặng, khoảng 10 – 20% ít calories hơn. Vài người lớn có hội chứng Down bị nặng cân đáng kể dù họ hấp thu năng lượng ở mức bình thường.
Bởi việc mập phì có thể gây một số bệnh tật, chuyện quan trọng là ngăn ngừa việc lên cân. Trẻ có hội chứng down cần được tập ăn uống đúng cách từ lúc nhỏ, cha mẹ nên tìm hiểu về phép dinh dưỡng cân bằng, trông nom cho trẻ đừng hấp thu quá nhiều năng lượng và khuyến khích con có hoạt động thể dục.
Một khi trẻ bị mập phì đáng kể thì khó mà giảm cân. Trong trường hợp đó muốn bớt trọng lượng phải áp dụng ba việc: có thay đổi về hành vi, giới hạn lượng thức ăn và tăng vận động.
Liên quan đến việc ăn uống thì hốc miệng phát triển bất toàn dẫn tới cấu tạo răng không đều, răng thiếu hay có hình dạng và vị trí bất thường. Trẻ bị down có mức sâu răng thấp hơn bình thường nhưng có bệnh về nướu răng cao hơn nên chuyện quan trọng là em cần học giữ gìn vệ sinh răng miệng, nhất là chà răng cho sạch.
Vì vậy, cha mẹ nên tập cho trẻ bị down có thói quen tốt về vệ sinh răng miệng từ lúc nhỏ, đi khám răng theo kỳ hạn, dùng nước hay kem đánh răng có thể thêm chút fluorine để ngăn ngừa bệnh sưng nướu răng lẫn sâu răng.
